2014年3月，國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》(以下簡稱通知)。《通知》指出已經(jīng)開展高通量基因測序技術，且符合申報規(guī)定條件的醫(yī)療機構可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛(wèi)生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目(如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學診斷等)。

2014年12月22日，國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布第一批基因測序臨床試點名單，湖南、北京、廣東、重慶等地區(qū)的多家單位入選，包括華大基因、達安基因、安諾優(yōu)達等。

值得注意的是，首批臨床應用試點共包含3個專業(yè)，分別為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷。這不禁讓人好奇，在上述《通知》中提出的四個專業(yè)向中唯一剩下的“腫瘤診斷與治療”試點單位的頭銜最終會花落誰家。

日前，這個備受矚目的問題終于有了答案。2015年3月27日，國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單。其中，廣東省有3家單位入選，包括中山大學附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測中心以及廣州達安臨床檢驗中心。

值得一提的是，在此前3個專業(yè)中都未露面的浙江迪安診斷技術股份有限公司的全資子公司杭州迪安醫(yī)學檢驗中心有限公司猶如一匹黑馬，取得了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點資格，成為了浙江省內(nèi)唯一獲此批文的獨立實驗室。

國家對精準醫(yī)療的快速反應

2015年1月底，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中啟動精準醫(yī)療計劃。2月初，白宮官網(wǎng)發(fā)布精準醫(yī)療計劃的相關細節(jié)，該計劃將加快在基因組層面對疾病的認識，并將最新最好的技術、知識和治療方法提供給臨床醫(yī)生，使醫(yī)生能夠準確了解病因。

自精準醫(yī)療概念提出以來，我國各機構、部門以及相關業(yè)內(nèi)人士對此作出了快速反應。繼2015年1月公布產(chǎn)前篩查與診斷高通量測序試點單位以來，2015年3月11日，科技部召開國家首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，并決定在2030年前政府將在精準醫(yī)療領域投入600億元。此次公布腫瘤診斷與治療高通量基因測序試點單位，進一步表明了政府推動精準醫(yī)療發(fā)展的決心。

精準醫(yī)療作為下一代診療技術，較傳統(tǒng)診療方法有很大技術優(yōu)勢。相比傳統(tǒng)診療手段，精準醫(yī)療具有精準性和便捷性，一方面通過基因測序可以找出癌癥的突變基因從而迅速確定對癥藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時間，提升治療效果;另一方面基因測序只需要患者的血液甚至唾液，無需傳統(tǒng)的病理切片，可以減少診斷過程對患者身體的損傷?？梢灶A見，精準醫(yī)療技術的出現(xiàn)將顯著改善癌癥患者的診療體驗和診療效果，發(fā)展?jié)摿Υ蟆?/p>

腫瘤檢測：測序領域的下一塊大蛋糕

據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)發(fā)表《全球癌癥報告2014》顯示，全球癌癥病例將呈現(xiàn)迅猛增長態(tài)勢，由2012年的1400萬人，逐年遞增至2025年的1900萬人，到2035年將達到2400萬人。2012年全球癌癥患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌癥病例有近一半出現(xiàn)在亞洲，其中大部分在中國，中國新增癌癥病例高居第一位。

腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉變，實現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，個體化已經(jīng)成為腫瘤治療的公認趨向。鑒于腫瘤基因測序的市場廣闊的前景，繼無創(chuàng)產(chǎn)前測序爭奪戰(zhàn)開展數(shù)年后，國內(nèi)多家基因公司開始進入腫瘤市場，開始爭奪這塊大蛋糕。

基因測序技術是腫瘤個體化治療的必備，主要應用在兩方面：一是腫瘤易感基因檢測，即利用DNA測序技術，確認導致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因，尋找患者適用的腫瘤靶向治療藥物或者其他適宜的治療手段;二是腫瘤靶向藥靶點檢測，即在分子靶向藥使用之前檢測病人是否攜帶藥物靶點，實現(xiàn)腫瘤的個體化治療，以提高用藥效率，達到最佳療效并減少治療費用。目前FDA已經(jīng)批準了部分基因診斷腫瘤個體化治療方案。

相較無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，基因測序在腫瘤診斷領域應用更加廣泛，先發(fā)優(yōu)勢更加明顯。首先，腫瘤領域的基因測序是精準醫(yī)療最重要的組成部分，其應用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測，早期篩查，疾病確診，個性化用藥指導，隨診與療效評價等眾多治療環(huán)節(jié)，且腫瘤作為人類壽命的頭號威脅其發(fā)病率和消費剛性遠超產(chǎn)篩市場。其次，腫瘤診斷的高通量測序相對于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，其數(shù)據(jù)解讀仍有很大的待開發(fā)空間。

此前，腫瘤個體化治療僅由國家衛(wèi)計委批準了中南大學湘雅醫(yī)學檢驗所、北京博奧醫(yī)學檢驗所和中國醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院，三者皆為政府背景，開展進度緩慢。此次，腫瘤基因檢測的試點單位的開發(fā)無疑將加速這一產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，對獲批多領域試點單位的公司(如華大基因、達安基因等)更是一次巨大的發(fā)展機遇。